พันธุกรรมและการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
โครโมโซมในเซลล์ของสิ่งมีชีวิต
1. ตำแหน่งและจำนวนของโครโมโซม
ตำแหน่งของโครโมโซม
เซลล์แต่ละชนิดของสิ่งมีชีวิตประกอบด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ ไซโทพลาซึม และนิวเคลียส เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์ส่องดูนิวเคลียสจะเห็นโครงสร้างลักษณะเป็นเส้นยาวๆ เล็กๆ ขดกันอยู่ เรียกว่า โครโมโซม (Chromosome)
จำนวนของโครโมโซม
สิ่งมีชีวิตจะมีจำนวนของโครโมโซมที่มั่นคงและแน่นอน แต่ละสิ่งมีชีวิตจะมีจำนวนโครโมโซมที่แตกต่างกัน โครโมโซมในเซลล์ร่างกายและในเซลล์สืบพันธุ์(ไข่และอสุจิ) มีจำนวนไม่เท่ากัน ในเซลล์ร่างกายจะมี 46 โครโมโซม แต่ในเซลล์สืบพันธุ์จะมีแค่ครึ่งหนึ่งของเซลล์ในร่างกาย นั่นก็คือมี 23 โครโมโซม
กลุ่มเซลล์ที่ทำหน้าที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์ จะแบ่งเซลล์เป็นแบบไมโอซิส(Meiosis) ทำให้โครโมโซมแยกออกจากกันไปอยู่ในเซลล์ใหม่ คือ เซลล์ที่จะเป็นไข่และอสุจิ เมื่อเซลล์ไข่และเซลล์อสุจิมาผสมกัน โครโมโซม 23 แท่ง จากเซลล์อสุจิและจากเซลล์ไข่ จะมาจับคู่กันได้เซลล์ใหม่ที่เกิดจากการผสมของเซลล์อสุจิและเซลล์ไข่ เรียกว่า ไซโกต (Zygote)
2. รูปร่างและลักษณะของโครโมโซม
โครโมโซมในร่างกายจะมีลักษณะที่เหมือนกันเป็นคู่ๆ เรียกว่า ฮอมอโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)
เมื่อมีการแบ่งเซลล์ แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยโครมาทิด 2 โครมาทิด (Chromatid) ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเอง โดยโครมาทิดทั้งสองจะติดกันที่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere)
หน่วยพันธุกรรมหรือยีน (Gene)
1. การศึกษาพันธุกรรมของเมนเดล
เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) เป็นนักบวชชาวออสเตรีย เกิดเมื่อ พ.ศ. 2365 เป็นบุตรชาวสวน จึงได้เรียนรู้วิธีการผสมพันธุ์และปรับปรุงพืชมาแต่เด็ก เมื่อเป็นนักบวชได้ทดลองพืชถั่วลันเตา เขาพบว่า”ลักษณะที่ปรากฏในลูกเป็นผลมาจากการถ่ายทอดหน่วยที่ควบคุมลักษณะต่างๆ ที่ได้จากพ่อแม่ โดยผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์”
2. ความสัมพันธ์ระหว่างหน่วยพันธุกรรมกับโครโมโซม
พ.ศ. 2445 หลังการค้นพบของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน (Walter Sutton) นักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน และเทโอดอร์ โบเฟรี (Theodor Boveri) นักวิทยาศาสตร์ชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า ”หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบอยู่บนโครโมโซม”
ความสัมพันธ์ระหว่างโครโมโซมกับยีน โครโมโซมแท่งหนึ่งมียีนอยู่มาก โครโมโซมมีเป็นคู่ๆ ดังนั้นยีนจึงมีเป็นจำนวนคู่ๆ
สารพันธุกรรม คือ DNA หรือ กรอดีออกซีไรโบคลีอิก (Deoxyribonucleic) ค้นพบโดย แอเวอร์ (Avery) แมคลอยด์ (Maclead) และแมคคาร์ที (McCarty)
3. การทำงานของหน่วยพันธุกรรม
โครโมโซมซึ่งแยกจากกันขณะที่มีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ จะทำให้ยีนแยกออกจากกันด้วย และจะกลับมาเข้าคู่กันใหม่เมื่อมีการปฏิสนธิกลายเป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมเท่ากับจำนวนที่มีในเซลล์ร่างกาย
ดังนั้นเราแต่ละคนจะได้รับโครโมโซมครึ่งหนึ่งมาจากพ่อและอีกครึ่งมาจากแม่ แต่เราไม่ได้มีลักษณะที่เหมือนพ่อครึ่งหนึ่งและแม่ครึ่งหนึ่ง ลูกบางคนอาจเหมือนพ่อ เหมือนแม่ หรือปู่ย่าตายาย แสดงว่าลักษณะต่างๆ ที่ปรากฏมาจากบทบาทของยีนที่ควบคุมการแสดงลักษณะต่างๆ และถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้
ยีนที่ควบคุมลักษณะพันธุกรรมบางอย่าง มี 2 ชนิด คือ
ยีนเด่น (Dominant Gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะนั้นๆ ออกมาได้ แม้ว่ามียีนนั้นเพียงยีนเดียว ดังนั้นยีนนั้นๆ อาจจะมียีนเด่นกับยีนด้อย หรือ มียีนเด่นทั้งคู่ยืนอยู่บนโครโมโซม
ยีนด้อย (Recessive Gene) คือ ยีนที่สามารถแสดงลักษณะให้ปรากฏออกมาได้ต่อเมื่อมียีนด้อยทั้งสองยืนอยู่บนโครโมโซม
กระบวนการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม
1. เพดดรีกรี (Pedigree) หรือพงศาวลี
ในการศึกษาพันธุกรรมของคน นักวิทยาศาสตร์นิยมใช้สัญญาลักษณ์แสดงบุคคลต่างๆ ในครอบครัว ทั้งที่ปรากฏลักษณะให้เห็นและไม่ปรากฏลักษณะให้เห็น แผนผังนี้เรียกว่า “เพดดรีกรี”
2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมโดยมียีนบนออโตโซมและยีนบนโครโมโซมเพศ
โครโมโซมในเซลล์ร่างกายคน 46 แท่ง นำมาจับคู่ได 23 คู่ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
- ออโตโซม (Autosome) คือ โครโมโซม 22 คู่ ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและชาย
- โครโมโซมเพศ (Sex Chromosome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 23 เพศหญิงมีโครโมโซมเพศแบบ XX เพศชายมีแบบ XY โดยโครโมโซม Y จะเล็กกว่าโครโมโซม X
ยีนบนออโตโซม
คนมียีนอยู่ประมาณ 50,000 ยีน ส่วนใหญ่ยีนจะอยู่บนออโตโซม ดังนั้นลักษณะทางพันธุกกรมจะถูกถ่ายทอดโดยยีนที่อยู่บนออโตโซม การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกกรมจากยีนบนออโตโซม แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
1. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกกรมที่ควบคุมโดยยีนเด่นบนออโตโซม
การถ่ายทอดนี้จะถ่ายทอดมาจากชายหรือหญิง มีลักษณะทางพันธุกรรมพันธุ์แท้ที่มียีนเด่นทั้งคู่ (พันธุ์แท้ลักษณะเด่น) หรือมียีนเด่นคู่กับยีนด้อย (พันธุ์ทาง) นอกจากนี้ยังมีลักษณะที่ผิดปกติอื่นๆ ที่นำโดยยีนเด่น เช่น คนแคระ โรคท้าวแสนปม และกลุ่มอาการมาร์แฟน(ผอมสูง แขนขายาว หัวใจผิดปกติ เลนส์ตาหลุด)
2. การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกกรมที่ควบคุมโดยยีนด้อยบนออโตโซม
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดที่ถูกควบคุมโดยยีนด้อย พบว่าเมื่อดูจากภายนอกพ่อและแม่มีลักษณะปกติ แต่ทั้งคู่มียีนด้อยที่ควบคุมลักษณะผิดปกติแฝงอยู่ หรือเรียกว่า เป็นพาหะ (Carrier)
- โรคธาลัสซีเมีย เป็นโรคที่มีอาการโลหิตจาง ดีซ่าน แคระแกรน เติบโตไม่สมบูรณ์ พุงใหญ่ เนื่องจากตับและม้ามโต มีการเปลี่ยนแปลงของกระดูก กระดูกหักง่าย ในรายที่มีอาการรุนแรงจะตายตั้งแต่อายุยังน้อย
- ลักษณะผิวเผือก เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ใช้ในการสังเคราะห์เม็ดสีเมลานินในเซลล์ผิวหนัง ทำให้เส้นผม นัยน์ตา และเซลล์ผิวหนังมีสีขาว
- เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียวหรือโรคซิกเคิลเซลล์ เซลล์ที่มีลักษณพเช่นนี้จะไม่สามารถลำเลียงแก๊สออกซิเจนได้มากเท่ากับเซลล์เม็ดเลือดแดงซึ่งมีรูปร่างปกติ ทำให้ขาดออกซิเจนในเลือด เป็นผลให้รู้สึกเจ็บปวด อ่อนเพลีย ไม่ค่อยมีแรง
ยีนบนโครโมโซมเพศ
โครโมโซม X มีขนาดใหญ่ มียีนอยู่จำนวนมาก มีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะทางเพศและยีนที่ควบคุมลักษณะอื่นๆ เช่น ตาบอดสี โรคกล้ามเนื้อแขนขาลีบ โรคฮีโมฟีเลีย (มีอาการเลือดแข็งตัวช้า) และภาวะพร่องเอนไซม์กลูโคส-6-ฟอสเฟสดีไฮโดรจีเนส หรือ G-6-PD ซึ่งยีนเหล่านี้เป็นยีนด้อย
โครโมโซม Y มีขนาดเล็ก มียีนอยู่จำนวนน้อย มีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะเพศชายและยีนที่ควบคุมลักษณะที่มีขนตามบริเวณบนใบหู ลักษณะเหล่านี้จะถ่ายทอดจากพ่อไปยังลูกและต่อๆ ไป ดังนั้นยีนที่อยู่ในโครโมโซมเพศ ได้แก่ โครโมโซม X หรือ Y เรียกว่า “ยีนที่เกี่ยวเนื่องกับเพศ” (Sex Linked Gene)
หน่วยที่ 2 ความผิดปกติและโรคทางพันธุกรรม
โรคพันธุกรรม
1. ความผิดปกติของโครโมโซม
ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ต้องผ่านกระบวนการการแบ่งเซลล์ ย่อมมีโอกาสผิดพลาดได้แม้ไม่มากก็ตาม แต่ความผิดพลาดนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมในลักษณะที่ชิ้นส่วนของโครโมโซมขาดหายไปหรือเกินมาหรือจำนวนโครโมโซมเปลี่ยนไปจากเดิม ย่อมจะส่งผลต่อลักษณะทางพันธุกรรม เพราะโครโมโซมเป็นที่อยู่ของยีนจำนวนมาก
ความผิดปกติของโครโมโซม แบ่งเป็น 2 แบบ คือ
ความผิดปกติที่เกิดกับออโตโซม เกิดจากการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมของเซลล์ในร่างกาย มีความผิดปกติ 2 ชนิด คือ
- ความผิดปกติที่จำนวนออโตโซม เป็นความผิดปกติที่ออโตโซมบางคู่เกินมา 1 โครโมโซม ความผิดปกติเหล่านี้มีลักษณะต่างๆ ดังนี้
กลุ่มอาการดาวน์ (Down’s syndrome)
สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะอาการ ศีรษะแบน จมูกแบน ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ใบหูผิดรูป ปากปิดไม่สนิท ลิ้นจุกปาก นิ้วมือสั้นป้อม เส้นลายมือขาด ช่องระหว่างนิ้วหัวแม่เท้าและนิ้วเท้าที่สองกว้าง ลายเท้าผิดปกติ อาจมีหัวใจพิการแต่กำเนิดและปัญญาอ่อน
กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ด (Edward’d syndrome)
สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะอาการ หัวเล็ก หน้าผากแบน คางเว้า หูผิดรูป ตาเล็ก นิ้วมือบิดงอและกำเข้าหากันแน่น หัวใจพิการ ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ ปัญญาอ่อน เด็กที่เป็น 90% จะเสียชีวิตก่อนอายุ 1 ขวบ
กลุ่มอาการพาเทา (Patua’s syndrome)
สาเหตุ ออโตโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 โครโมโซม
ลักษณะอาการ ปัญญาอ่อน ปากแหว่ง เพดานโหว่ หูหนวก มีนิ้วเกิน อาจตาพิการหรือตายอด อายุสั้นมาก (เกิน 3 เดือน)
- ความผิดปกติที่รูปร่างออโตโซม เป็นความผิดปกติที่ออโตโซมบางโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน เช่น
กลุ่มอาการคริดูชาต์ (Cri-Du-Chat syndrome หรือ Cat-Cry syndrome)
สาเหตุ โครโมโซมคู่ที่ 5 แขนข้างสั้นหายไป 1 โครโมโซม
ลักษณะอาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาห่าง ใบหูอยู่ต่ำกว่าปกติ ปัญญาอ่อน ลักษณะเด่นชัดในผู้ป่วย คือ เสียงร้องจะแหลมเกคล้ายกับเสียงแมวร้อง พบในเพศหญิงมากกว่าเพศชาย
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม
จะเกิดจากโครโมโซม X หรือ Y ขาดหายไป หรือเกินมาจากปกติ จะส่งผลให้เกิดความผิดปกติทั้งทางร่างกายและจิตใจ และสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานได้ ความผิดปกตินี้ แบ่งเป็น 2 ชนิด คือ
ความผิดปกติที่เกิดกับโครโมโซม X มี 2 แบบ ดังนี้
- โครโมโซม X ขาดหายไป 1 โครโมโซม
พบในเพศหญิง ทำให้โครโมโซม X เหลือแท่งเดียงโงนั้นโครโมโซมในเซลล์ร่างกายเหลือเพียง 45 แท่ง เป็นแบบ 44 + XO เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner’s syndrome) มีลักษณะตัวเตี้ย ที่คอมีพังผืดการเป็นปีก แนวผมที่ท้ายทอยอยู่ต่ำ หน้าอกกว้าง หัวนมเล็กและอยู่ห่างกัน ใบหูใหญ่อยู่ต่ำและรูปร่างผิดปกติ แขนคอก รังไข่ไม่เจริญ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน มีชีวิตอยู่ยาวเท่าคนปกติ
- โครโมโซม X เกินมาจากปกติ เกินมาได้ทั้งเพศหญิงและเพศชาย
ชาย – อาจมีโครโมโซมเพศแบบ XXY หรือ XXXY ทำให้มีโครโมโซม 47 หรือ48 โครโมโซม เป็นแบบ 44 + XXY หรือ 44 + XXXY เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (Klinefelter’s syndrome) มีลักษณะคล้ายเพศหญิง คือ มีสะโพกผาย หน้าอกโต สูงกว่าชายปกติ ลูกอัณฑะเล็ก เป็นหมัน มีอายุยาวเท่าคนปกติ
หญิง – อาจมีโครโมโซมเพศแบบ XXX หรือ XXXX ทำให้มีโครโมโซม 47 หรือ 48 โครโมโซม เป็นแบ 44 + XXX หรือ 44 + XXXX เรียกผู้ป่วยแบบนี้ว่า ซูเปอร์ฟีเมล (Super female) มีลักษณะทั่วไปปกติ แต่สติปัญญาต่ำกว่าปกติ ถ้าไม่เป็นหมัน ลูกที่เกิดมาอาจมีความผิดปกติเช่นเดียวกับแม่
ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม Y
โดยมีโครโมโซม Y เกินมาจากปกติ จึงเป็นแบบ XYY ทำให้มีโครโมโซม 47 โครโมโซม เป็นแบบ 44 + XYY เรียกว่า ซูเปอร์เมน (Super men) มีลักษณะ รูปร่างสูงใหญ่กว่าปกติ อารมณ์ร้าย โมโหง่าย แต่บางรายมีจิตใจเป็นปกติและไม่เป็นหมัน
2. ความผิดปกติของหน่วยพันธุกรรมหรือยีนบนโครโมโซม
ถ้าหน่วยพันธุกรรมหรือยีนเกิดความผิดปกติ ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมบางชนิดได้ เช่น คนผิวเผือก โรคธาลัสซีเมีย โรคโลหิตจางชนิดซิกเคิลเซลล์ ซึ่งเป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ผิดปกติที่ถ่ายทอดโดยยีนด้อยบนออโตโซม สาเหตุจากการเกิด มิวเทชัน (Mutation)
มิวเทชัน คือ ความผิดปกติที่เกิดขึ้นกับหน่วยพันธุกรรม ทำให้หน่วยพันธุกรรมเปลี่ยนไปจากเดิม ซึ่งมีผลต่อการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปยังรุ่นต่อๆ ไป
สาเหตุ มาจากการได้รับรังสีบางชนิด เช่น รังสีเอกซ์ รังสีอัลตราไวโอเลต และสารเคมีบางชนิด เช่น กรดไนตรัส สารอะฟราทอกซินจากเชื้อราบางชนิด สารเหล่านี้เรียกว่า สิ่งก่อกลายพันธุ์หรือมิวทาเจน (Mutagen) ซึ่งสามารถกระตุ้นหรือชักนำให้เกิดมิวเทชันขึ้นได้
การป้องกันการเกิดโรคพันธุกรรม
ปัจจุบันการแพทย์สามารถช่วยลดการถ่ายทอดทางโรคพันธุกรรมได้โดย
1. จัดตั้งศูนย์ให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ โดยให้ความรู้กับคู่สมรส หากพบว่าตนเองมีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัว เพื่อจะได้ตัดสินใจที่จะเลือกที่จะมีบุตรหรือไม่มีบุตร
2. การตรวจความผิดปกติบางประการที่เกิดขึ้นกับตัวอ่อนในท้องแม่ (Fetus) ว่ามีโครโมโซมผิดปกติหรือไม่ โดยนำเอาน้ำคล่ำ (Amniotic Fluid) ซึ่งมีเซลล์ของตัวอ่อนหลุดปะปนอยู่มาตรวจดูโครโมโซม เรียกวิธีการนี้ว่า แอมนิโอเซนทิซีส (Amniocentesis) ทำให้แพทย์สามารถวินิจฉัยโรคพันธุกรรมบางโรคในทารกได้ก่อนคลอด
มารดา ที่ควรได้รับการตรวจด้วยวิธีนี้ คือ คู่สมรสที่มีประวัติโรคพันธุกรรมในครอบครัวและมารดาที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมากตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น