ค้นหาบล็อกนี้

กำลังโหลด...

วันพฤหัสบดีที่ 20 ตุลาคม พ.ศ. 2554

พันธุกรรม ม.3

พันธุศาสตร์ (genetics - มีรากศัพท์มาจากภาษากรีกคำว่า "genno" ซึ่งแปลว่า "การให้กำเนิด") คือ สาขาแขนงหนึ่งของวิทยาศาสตร์ ซึ่งว่าด้วยการศึกษาหน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน, กรรมพันธุ์ (heredity), และวิวัฒนาการในสิ่งมีชีวิตต่าง ๆ
คำว่า "พันธุศาสตร์" นี้ เริ่มแรกคิดขึ้นมาเพื่อประยุกต์ใช้กับศาสตร์ใหม่ที่ว่าด้วยการศึกษาชาติพันธุ์และวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิต โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวอังกฤษ ชื่อ วิลเลียม เบทสัน โดยปรากฏอยู่ในเอกสารของเขาที่ส่งไปให้อดัม เซดจ์วิค ซึ่งมีการลงบันทึก วันที่ 18 เมษายน พ.ศ. 2448
มนุษย์เริ่มรับความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์ตั้งแต่สมัยก่อนประวัติศาสตร์ ซึ่งว่าด้วยการเพาะพันธุ์และการดำเนินการสืบพันธุ์ให้แก่พืชและสัตว์ การวิจัยทางพันธุศาสตร์ปัจจุบันนิยมใช้เครื่องมือวิทยาศาสตร์สมัยใหม่ ศึกษาเพื่อให้ทราบระบบภายในของยีน เช่น การวิเคราะห์การตอบสนองทางพันธุกรรม ซึ่งอยู่ภายในสิ่งมีชีวิต ข้อมูลทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักถูกบรรจุไว้ในโครโมโซม ซึ่งแสดงให้เห็นถึงโครงสร้างทางเคมีของ ดีเอ็นเอ
รหัสทางพันธุกรรมสามารถจำแนกได้จากยีน ซึ่งถือเป็นข้อมูลที่สำคัญยิ่งในการประกอบลักษณะทางเคมีของโปรตีน ถึงแม้ว่าโปรตีนจะมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่ง แต่ในหลายกรณี โปรตีนนั้นไม่อาจกำหนดสารประกอบทางพันธุกรรมได้ทั้งหมด ทว่ากลับอยู่ในฟีโนไทป์ตัวสุดท้ายของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ วลีศัพท์ทางพันธุศาสตร์คำว่า "เพื่อระบุรหัส" มักใช้กับยีนที่สามารถสร้างโปรตีนเองได้, โดยจะถูกเรียกว่า "รหัสถ่ายพันธุ์ของโปรตีน"
ประวัติศาสตร์
เกรเกอร์ เมนเดล
แม้ความรู้เกี่ยวกับพันธุศาสตร์จะมีที่มาจากการประยุกต์ทฤษฎีของเกรเกอร์ เมนเดลในช่วงกลางคริสต์ศตวรรษที่ 19 แต่ทฤษฎีว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นมีมาก่อนยุคของเมนเดล โดยทฤษฎีที่เป็นที่นิยมก่อนยุคของเมนเดลคือแนวคิดว่าด้วยการถ่ายทอดลักษณะแบบผสม โดยเชื่อว่าลักษณะของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ จะเป็นการผสมกันระหว่างลักษณะของพ่อและแม่ แต่งานของเมนเดลเป็นการพิสูจน์ว่าทฤษฎีนี้ไม่เป็นจริง โดยเป็นการแสดงให้เห็นว่าการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตนั้นเกิดจากการประกอบกันของยีนที่แยกกันมากกว่าจะเป็นการหลอมรวมกัน อีกทฤษฎีหนึ่งที่มีผู้สนับสนุนพอสมควรคือทฤษฎีการถ่ายทอดลักษณะที่เกิดขึ้นภายหลัง ซึ่งเชื่อว่าสิ่งมีชีวิตจะได้รับการถ่ายทอดลักษณะที่ผ่านการฝึกฝนขึ้นในรุ่นพ่อแม่ ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันแล้วว่าทฤษฎีนี้ (ซึ่งมักมีผู้นำไปใช้ร่วมกับทฤษฎีวิวัฒนาการของลามาร์ค) ผิด ประสบการณ์หรือสิ่งที่ได้จากการฝึกฝนของสิ่งมีชีวิตรุ่นหนึ่งไม่ส่งผลต่อยีนและไม่มีการถ่ายทอดไปยังอีกรุ่นหนึ่ง[1] อีกทฤษฎีหนึ่งคือทฤษฎีตัวกำเนิดมีทั่วทุกส่วนของชาร์ลส์ ดาร์วิน (ซึ่งเป็นการผสมกันระหว่างแนวคิดของการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นและการได้รับลักษณะขึ้นมาใหม่) และทฤษฎีฉบับปรับปรุงของฟรานซิส กาลตันทั้งในแง่ของอนุภาคเจมมูลและการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิต[2]

[แก้] พันธุศาสตร์เมนเดลและพันธุศาสตร์คลาสสิค

พันธุศาสตร์ยุคใหม่มีที่มาจากงานของเกรเกอร์ โยฮัน เมนเดล บาทหลวงออกุสตินและนักวิทยาศาสตร์ชาวเยอร์มัน-เช็ค บทความงานวิจัยของเขา "Versuche über Pflanzenhybriden" ("การทดลองในพืชพันธุ์ผสม") ซึ่งนำเสนอต่อ Naturforschender Verein (สมาคมงานวิจัยธรรมชาติ) ที่เบอร์โนใน ค.ศ. 1865 ได้ติดตามการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างในต้นถั่วและอธิบายการถ่ายทอดนี้ในเชิงคณิตศาสตร์[3] ถึงแม้จะพบแบบแผนการถ่ายทอดในลักษณะเพียงอย่างของต้นถั่วเท่านั้นก็ตาม แต่งานของเมนเดลก็บางชี้ลักษณะต่างๆ นั้นมีการส่งต่อจริงและไม่ได้เกิดขึ้นมาใหม่ และแบบแผนของการถ่ายทอดของลักษณะหลายๆ อย่างก็สามารถอธิบายได้ด้วยกฎและสัดส่วนง่ายๆ
งานของเมนเดลไม่ได้รับความสนใจมากนักจนกระทั่งช่วงหลังเมนเดลเสียชีวิต ทศวรรษปีค.ศ. 1890 นักวิทยาศาสตร์ท่านอื่นได้ศึกษาเรื่องเดียวกันและได้ค้นพบสิ่งที่เมนเดลเคยค้นพบมาก่อนแล้ว วิลเลียม เบทสันเป็นผู้เสนองานของเมนเดลและได้เสนอคำว่า genetics ขึ้นใน ค.ศ. 1905[4][5] (ส่วนคำคุณศัพท์ genetic ซึ่งมาจากคำกรีกว่า genesis—γένεσις, หมายถึง "การถือกำเนิด" นั้นมีใช้ก่อน genetics ซึ่งเป็นคำนาม และมีการนำมาใช้ในแวดวงชีววิทยาตั้งแต่ ค.ศ. 1860)[6] และได้นำคำนี้ไปใช้ในในความหมายว่าเป็นการศึกษาเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตในบทเสนอต่อที่ประชุม Third International Conference on Plant Hybridization (การประชุมนานาชาติว่าด้วยการผสมพันธุ์พืช ครั้งที่ 3) ในลอนดอน ประเทศอังกฤษ เมื่อ ค.ศ. 1906[7]
หลังจากการค้นพบซ้ำของงานของเมนเดล นักวิทยาศาสตร์หลายคนได้พยายามค้นหาว่าโมเลกุลใดในเซลล์ที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะเช่นนี้ โธมัส ฮันท์ มอร์แกนเป็นผู้เสนอไว้ใน ค.ศ. 1910 ว่ายีนนั้นอยู่บนโครโมโซม ซึ่งเป็นข้อสรุปที่ได้จากการศึกษาการกลายพันธุ์ของลักษณะตาสีขาวซึ่งมีการถ่ายทอดแบบสัมพันธ์กับเพศในแมลงวันผลไม้[8] ต่อมา ค.ศ. 1913 อัลเฟรด สตูร์เทแวนท์ซึ่งเป็นนักเรียนของมอร์แกนได้อาศัยปรากฏการณ์ความเชื่อมโยงของพันธุกรรมมาแสดงให้เห็นว่ายีนเรียงตัวกันเป็นเส้นบนโครโมโซม[9]
มอร์แกนสังเกตการถ่ายทอดลักษณะการกลายพันธุ์ที่เชื่อมโยงกับเพศซึ่งทำให้แมลงวัน Drosophila มีตาเป็นสีขาว ทำให้สามารถตั้งสมมติฐานได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม

[แก้] อณูพันธุศาสตร์

แม้จะทราบแล้วว่ายีนอยู่บนโครโมโซม แต่โครโมโซมก็ประกอบจากโปรตีนและดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์จึงยังไม่ทราบว่าส่วนประกอบใดกันแน่บนโครโมโซมที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ จน ค.ศ. 1928 เฟรเดอริค กริฟฟิธจึงพบปรากฏการณ์การแปลงพันธุ์ซึ่งแบคทีเรียที่ตายแล้วสามารถส่งสารพันธุกรรมเพื่อแปลงพันธุ์แบคทีเรียที่ยังมีชีวิตอยู่ได้ จากนั้น ค.ศ. 1944 ออสวอลด์ ธีโอดอร์ เอเวอรี, โคลิน แมคลีออด และแมคลิน แมคคาร์ที ได้พบว่าโมเลกุลที่ทำให้เกิดการแปลงพันธุ์คือดีเอ็นเอ[10] การทดลองเฮอร์ชีย์-เชสใน ค.ศ. 1952 ก็แสดงให้เห็นว่าดีเอ็นเอเป็นสารพันธุกรรมของไวรัสที่ทำให้เกิดการติดเชื้อในแบคทีเรีย เป็นหลักฐานอีกอย่างที่สนับสนุนว่าดีเอ็นเอเป็นโมเลกุลที่ทำให้เกิดการถ่ายทอดลักษณะ[11]
เจมส์ ดี วัตสัน และฟรานซิส คริก ได้ค้นพบโครงสร้างของดีเอ็นเอใน ค.ศ. 1953 โดยใช้งานเอกซเรย์ผลิกศาสตร์ของโรซาลินด์ แฟรงคลินและมอริซ วิลคินส์ซึ่งบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียว[12][13] ทั้งสองเสนอว่าดีเอ็นเอมีโครงสร้างเป็นเกลียวคู่ มีสายดีเอ็นเอสองสาย นิวคลีโอไทด์บนแต่ละสายชี้เข้าหากัน และตรงกันกับนิวคลีโอไทด์ที่เป็นคู่กันบนอีกสายหนึ่ง ทำให้มีลักษณะคล้ายบันไดที่บิดเป็นเกลียว[14] โครงสร้างนี้แสดงให้เห็นว่ามีข้อมูลพันธุกรรมอยู่ในรูปของลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายดีเอ็นเอแต่ละสาย และยังบ่งชี้ว่าดีเอ็นเอน่าจะมีวิธีจำลองตัวเองที่เรียบง่าย คือหากแต่ละสายแยกออกจากกัน ก็จะสามารถสร้างสายคู่กันได้ใหม่จากลำดับนิวคลีโอไทด์บนสายนั้นๆ เอง
แม้โครงสร้างของดีเอ็นเอจะทำให้รู้ถึงกลไกการถ่ายทอดลักษณะ แต่วิธีที่ดีเอ็นเอส่งผลต่อการทำงานของเซลล์นั้นก็ยังไม่เป็นที่ทราบ หลังจากนั้นนักวิทยาศาสตร์พยายามทำความเข้าใจว่าดีเอ็นเอควบคุมการผลิตโปรตีนได้อย่างไร จากนั้นจึงค้นพบว่าเซลล์ใช้ดีเอ็นเอเป็นแบบพิมพ์สำหรับสร้างเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอ (โมเลกุลที่ประกอบจากนิวคลีโอไทด์ คล้ายดีเอ็นเอ) ที่ตรงกัน จากนั้นลำดับนิวคลีโอไทด์บนอาร์เอ็นเอจะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโน ซึ่งจะประกอบเป็นโปรตีน ลักษณะการแปลรหัสระหว่างนิวคลีโอไทด์ไปเป็นกรดอะมิโนนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม
การที่มีความเข้าใจเกี่ยวกับหลักการทางโมเลกุลของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทำให้มีการศึกษาวิจัยต่อยอดออกมาอีกได้เป็นจำนวนมาก การค้นพบที่สำคัญครั้งหนึ่งคือการพบวิธีการหาลำดับดีเอ็นเอด้วยการใช้ลำดับหยุดของสายดีเอ็นเอโดยเฟรเดอริก แซงเกอร์เมื่อ ค.ศ. 1977 ซึ่งทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถอ่านลำดับนิวคลีโอไทด์บนโมเลกุลดีเอ็นเอได้[15] จากนั้น ค.ศ. 1983 แครี แบงคส์ มุลลิส ได้พัฒนาปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสทำให้สามารถแยกและเพิ่มจำนวนบริเวณหนึ่งๆ ของดีเอ็นเอจากสารผสมได้[16] เทคนิกเหล่านี้รวมถึงเทคนิกอื่นๆ ถูกพัฒนาต่อยอดจนเกิดเป็นโครงการจีโนมมนุษย์และโครงการเอกชนของเซเลราจีโนมิกส์ทำให้สามารถหาลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งหมดได้สำเร็จใน ค.ศ. 2003[17]

[แก้] รูปแบบของการถ่ายทอดลักษณะ

[แก้] การถ่ายทอดแบบแยกส่วนและกฎของเมนเดล

ดูบทความหลักที่ ทายกรรมเมนเดเลียน
ตารางแสดงการผสมพันธุ์ระหว่างต้นถั่วสองต้นที่มีดอกเป็นสีม่วงแบบเฮเทอโรไซกัส แสดงให้เห็นการถ่ายทอดลักษณะการมีดอกสีม่วง (B) และสีขาว (b)
ในระดับพื้นฐานนั้นการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตเกิดจากลักษณะซึ่งมีการแยกเป็นส่วนชัดเจน เรียกว่ายีน[18] คุณสมบัตินี้พบครั้งแรกโดยเกรเกอร์ เมนเดลซึ่งศึกษาการแบ่งแยกลักษณะต่างๆ ของต้นถั่วซึ่งมีการถ่ายทอด[3][19] เช่นในการศึกษาลักษณะการ่ถายทอดสีของดอกถั่ว เมนเดลสังเกตว่าดอกของถั่วแต่ละต้นจะมีสีขาวหรือสีม่วง แต่จะไม่มีดอกที่มีสีที่อยู่ตรงกลางระหว่างสองสีนี้ ลักษณะที่แตกต่างกันชัดเจนของยีนเดียวกันนี้เรียกว่าอัลลีล
ในกรณีของต้นถั่วซึ่งเป็นสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุด ต้นถั่วแต่ละต้นจะมีอัลลีลในแต่ละยีนอยู่สองอัลลีล โดยแต่ละอัลลีลนั้นได้รับการถ่ายทอดมาจากต้นถั่วพ่อแม่[20] สิ่งมีชีวิตหลายชนิดรวมทั้งมนุษย์ก็มีแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะในรูปแบบนี้เช่นกัน สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ที่มีโครโมโซมสองชุดซึ่งทั้งสองอัลลีลในยีนหนึ่งๆ นั้นเหมือนกันเรียกว่าเป็นฮอโมไซกัสหรือเป็นพันธุ์แท้ที่โลคัสของยีนนั้น ในขณะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ที่ในยีนหนึ่งๆ มีอัลลีลสองแบบไม่เหมือนกัน เรียกว่าเป็นเฮเทอโรไซกัสหรือเป็นพันธุ์ทาง
อัลลีลที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ ได้รับมานั้นเรียกว่าจีโนไทป์หรือรูปแบบพันธุกรรม ส่วนลักษณะที่สังเกตได้นั้นเรียกว่าฟีโนไทป์หรือรูปแบบปรากฏ เมื่อสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มีความเป็นเฮเทอโรไซกัสในยีนหนึ่ง ส่วนใหญ่แล้วอัลลีลอันหนึ่งในนั้นจะเป็นลักษณะเด่นซึ่งจะแสดงออกมาเป็นฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ ในขณะที่อีกอัลลีลหนึ่งจะเป็นลักษณะด้อยซึ่งถูกบดบังไว้ไม่แสดงออก อัลลีลบางอย่างเป็นลักษณะเด่นแบบไม่สมบูรณ์ ซึ่งแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ที่มีลักษณะผสมกัน หรือมีความเป็นลักษณะเด่นร่วมกันโดยทั้งสองอัลลีลสามารถแสดงออกพร้อมกันได้[21]
เมื่อสิ่งมีชีวิตมีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทายาทที่ได้จะรับอัลลีลจากพ่อ/แม่เพียงอัลลีลเดียวจาก 2 อัลลีล ลักษณะการถ่ายทอดเช่นนี้และการแยกเป็นส่วนชัดของอัลลีลเช่นนี้รวมแล้วเรียกว่ากฎข้อแรกของเมนเดลหรือกฎการแยกเป็นส่วนชัด

[แก้] สัญลักษณ์และการบันทึกข้อมูล

แผนภาพพงศาวลีสามารถใช้ในการแสดงแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะของโรคทางพันธุกรรมได้
นักพันธุศาสตร์จะใช้สัญลักษณ์และแผนผังต่างๆ ในการบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับการถ่ายทอดลักษณะ ยีนต่างๆ มักถูกแทนที่ด้วยตัวอักษรจำนวนไม่กี่ตัว และมักใช้เครื่องหมาย "+" ในการแสดงว่ายีนนั้นๆ เป็นยีนปกติตามธรรมชาติซึ่งไม่มีการกลายพันธุ์[22]
ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับการผสมพันธุ์และการสืบทอดเผ่าพันธุ์ (และโดยเฉพาะเมื่อมีความเกี่ยวข้องกับกฎของเมนเดล) รุ่นพ่อแม่มักถูกเรียกว่าเป็นรุ่น "P" (parent) และรุ่นลูกเรียกว่ารุ่น "F1" (first filial) เมื่อรุ่น F1 มีลูกอีกก็จะเรียกว่ารุ่น "F2" (second filial) แผนผังที่ใช้บ่อยชนิดหนึ่งในการทำนายผลที่เกิดจากการผสมพันธุ์คือตารางพันเน็ต
นอกจากนี้ในการศึกษาวิจัยที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์ นักพันธุศาสตร์มักใช้แผนภาพพงศาวลีในการอธิบายการถ่ายทอดลักษณะที่เป็นโรคนั้นๆ[23] โดยจะเป็นการแสดงให้เห็นถึงการถ่ายทอดลักษณะของความเป็นโรคในครอบครัว

[แก้] ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีน

ความสูงของมนุษย์นั้นเป็นลักษณะที่เกิดจากปฏิสัมพันธ์ที่ซับซ้อนระหว่างยีนหลายตัว ข้อมูลเมื่อ ค.ศ. 1889 ของฟรานซิส กาลตันได้แสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ระหว่างความสูงของลูกกับความสูงเฉลี่ยของพ่อแม่ ซึ่งแม้จะมีความสัมพันธ์กัน แต่ก็ยังมีความแปรปรวนของค่าความสูงอยู่ แสดงให้เห็นว่าสิ่งแวดล้อมเป็นปัจจัยที่สำคัญปัจจัยหนึ่งที่กำหนดความสูงของมนุษย์
สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มียีนหลายพันยีน และสำหรับสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น ยีนเหล่านี้สามารถมีการจัดเรียงได้โดยไม่ขึ้นต่อกันได้ หมายความการถ่ายทอดอัลลีลลักษณะสีเขียวหรือสีเหลืองของเมล็ดถั่วจะไม่สัมพันธ์กันกับการถ่ายทอดลักษณะสีม่วงหรือสีขาวของดอกถั่ว ปรากฏการณ์นี้เรียกว่ากฎข้อที่สองของเมนเดลหรือกฎการจัดเรียงอย่างอิสระ นั่นคือแต่ละอัลลีลของแต่ละยีนสามารถเกิดมีการสับเปลี่ยนระหว่างพ่อแม่ได้เพื่อให้มีทายาทที่มีส่วนผสมของลักษณะหลายๆ แบบ (แต่บางยีนก็ไม่ได้มีการจัดเรียงอย่างอิสระ เนื่องจากมีการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม ซึ่งจะกล่าวต่อไป)
บางครั้งลักษณะหนึ่งๆ อาจมียีนที่ทำหน้าที่กำหนดลักษณะนั้นๆ หลายตัว เช่นที่พบในดอกบลูอายแมรี่ (Omphalodes verna) ซึ่งมียีนที่มีอัลลีลซึ่งกำหนดสีของดอกเป็นสีฟ้าหรือสีม่วง กับอีกยีนหนึ่งซึ่งมีหน้าที่กำหนดว่าดอกจะมีสีหรือเป็นสีขาว หากพืชต้นหนึ่งมีอัลลีลซึ่งกำหนดให้มีสีขาวอยู่สองอัลลีล ดอกไม้ก็จะมีสีขาว ไม่ว่าจะมีการถ่ายทอดการกำหนดสีมาเป็นสีม่วงหรือสีฟ้าก็ตาม ปฏิกิริยาระหว่างยีนเช่นนี้เรียกว่าการกดการหลั่ง ซึ่งยีนที่สองนั้นมีการกดการหลั่งต่อยีนแรก[24]
ลักษณะถ่ายทอดหลายๆ อย่างก็ไม่ได้มีลักษณะที่แยกกันชัดเจนเหมือนการมีดอกสีขาวหรือสีม่วง แต่มีความผสมกลมกลืนต่อเนื่องกันไปเช่นความสูงหรือสีผิวของมนุษย์ ลักษณะถ่ายทอดเช่นนี้เป็นผลที่เกิดจากการควบคุมของยีนหลายตัว[25] และผลของยีนเหล่านี้ก็ถูกปรับเปลี่ยนไปอาจจะมากหรือน้อยด้วยปัจจัยจากสิ่งแวดล้อม ระดับของผลของยีนที่มีต่อการเกิดเป็นลักษณะนั้นเรียกว่าความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะ[26] ซึ่งเป็นค่าสัมพัทธ์ โดยในสภาพที่สิ่งแวดล้อมมีความหลากหลายมาก ยีนก็จะมีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะน้อยลงไป ตัวอย่างเช่นความสูงของมนุษย์มีความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะอยู่ที่ 89% สำหรับในสหรัฐอเมริกา แต่ในไนจีเรียซึ่งประชากรมีการเข้าถึงอาหารและบริการสาธารณสุขแตกต่างกันมากนั้น ความสามารถในการถ่ายทอดลักษณะความสูงของยีนอยู่ที่เพียง 62% เท่านั้น[27]

[แก้] พื้นฐานทางโมเลกุลของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

[แก้] ดีเอ็นเอและโครโมโซม

ดูบทความหลักที่ ดีเอ็นเอ และ โครโมโซม
โครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ เบสแต่ละคู่จับกันด้วยการสร้างพันธะไฮโดรเจนระหว่างสายดีเอ็นเอทั้งสองสาย
โมเลกุลที่เป็นพื้นฐานของยีนคือกรดดีออกซีไรโบนิวคลีอิก หรือดีเอ็นเอ ประกอบขึ้นจากสายโซ่ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งมีอยู่สี่ชนิด ได้แก่อะดีนีน (A), ไซโตซีน (C), กวานีน (G) และไทมีน (T) ข้อมูลทางพันธุกรรมอยู่ในลำดับของนิวคลีโอไทด์เหล่านี้ ส่วนยีนนั้นก็ประกอบจากลำดับนิวคลีโอไทด์และเรียงต่อกันไปในสายดีเอ็นเอ[28] มีข้อยกเว้นเฉพาะไวรัสซึ่งไวรัสบางชนิดใช้อาร์เอ็นเอซึ่งคล้ายดีเอ็นเอมากเป็นสารพันธุกรรมแทนดีเอ็นเอ[29]
โดยปกติดีเอ็นเอจะมีลักษณะเป็นเกลียวคู่ นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวในสายดีเอ็นเอจะมีคู่จับเฉพาะตัวในสายดีเอ็นเออีกสาย โดย A จับคู่กับ T และ C จับคู่กับ G ดังนั้นในดีเอ็นเอสายหนึ่งๆ จะมีข้อมูลครบถ้วน ซ้ำซ้อนกับสายที่คู่กัน โครงสร้างเช่นนี้เป็นพื้นฐานทางกายภาพของการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โดยการจำลองชุดดีเอ็นเอจะเป็นการทำซ้ำข้อมูลทางพันธุกรรมโดยแบ่งสายดีเอ็นเอทั้งสองสายออกจากกัน ซึ่งแต่ละสายจะเป็นแม่พิมพ์สำหรับสร้างสายคู่ขึ้นมาใหม่[30]
ยีนจะเรียงต่อกันไปบนสายดีเอ็นเอ ทั้งหมดเรียกรวมว่าโครโมโซม ในแบคทีเรียนั้นโดยทั่วไปแต่ละเซลล์มีจะโครโมโซมรูปวงกลมอยู่ 1 อัน ในขณะที่สิ่งมีชีวิตซึ่งเป็นยูคารีโอต (รวมถึงพืชและสัตว์) จะมีดีเอ็นเอเรียงตัวเป็นโครโมโซมเส้นตรงหลายอัน สายดีเอ็นเอเหล่านี้ส่วนใหญ่จะยาวมาก ตัวอย่างเช่นโครโมโซมที่ยาวที่สุดของมนุษย์มีความยาวประมาณ 247 ล้านคู่เบส[31] ดีเอ็นเอในโครโมโซมจะจับกับโปรตีนโครงร่างซึ่งจัดระเบียบและควบคุมการแสดงออกของดีเอ็นเอให้เกิดเป็นรูปร่างที่เรียกว่าโครมาติน ในเซลล์ยูคารีโอตนั้นโครมาตินมักประกอบด้วยนิวคลีโอโซม โดยส่วนของดีเอ็นเอจะวนล้อมโปรตีนฮิสโตน[32] สารพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทั้งหมดของสิ่งมีชีวิต (โดยทั่วไปคือลำดับดีเอ็นเอทั้งหมดในทุกโครโมโซม) เรียกรวมว่าจีโนม
สิ่งมีชีวิตบางชนิดมีโครโมโซมชุดเดียว ในขณะที่สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีโครโมโซมสองชุด โครโมโซมแต่ละอันจะมีคู่ ยีนทุกยีนจะมีจำนวนสองชุด[20] อัลลีลทั้งสองของยีนหนึ่งๆ จะอยู่บนโลคัสที่เหมือนกันของซิสเตอร์โครมาติด แต่ละอัลลีลได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อหรือแม่
แผนภาพของวอลเธอร์ เฟลมมิง เขียนขึ้นเมื่อ ค.ศ. 1882 แสดงการแบ่งเซลล์ของเซลล์ยูคาริโอต มีการเพิ่มจำนวนซ้ำ การจับตัวแน่น และการเรียงตัวของโครโมโซม ทำให้เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว สำเนาของโครโมโซมจะแยกกันไปในเซลล์ลูกที่ได้จากการแบ่งตัว
สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีโครโมโซมเพศ ทำหน้าที่พิเศษในการกำหนดเพศของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ[33] ในมนุษย์และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมหลายชนิดมีโครโมโซมวายซึ่งมียีนที่กระตุ้นการเจริญของลักษณะเพศชาย การวิวัฒนาการทำให้โครโมโซมนี้สูญเสียโครงสร้างและยีนไปมาก ในขณะที่โครโมโซมเอกซ์มีขนาดคล้ายคลึงกับโครโมโซมอื่นๆ และมียีนอยู่มากไม่ต่างกัน โครโมโซมเอกซ์และวายซึ่งต่างกันมากนี้จะจับคู่กันก่อนที่เซลล์จะมีการแบ่งตัว

[แก้] การสืบพันธุ์

เมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว จีโนมทั้งหมดจะถูกคัดลอกและแบ่งให้เซลล์ลูกทั้งสองเซลล์ละหนึ่งจีโนม กระบวนการเช่นนี้เรียกว่าไมโทซิส เป็นรูปแบบพื้นฐานที่สุดของการสืบพันธุ์และเป็นหลักการพื้นฐานของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ซึ่งพบได้ทั้งในสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียวและหลายเซลล์ ทำให้ได้ทายาทซึ่งได้รับจีโนมมาจากรุ่นก่อนเพียงตัวเดียว ทายาทของการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศจะมีพันธุกรรมเหมือนรุ่นก่อนทุกประการ และอาจเรียกว่าโคลน
สิ่งมีชีวิตที่เป็นยูคาริโอตมักอาศัยการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศเพื่อให้ได้ทายาทที่มีพันธุกรรมผสมกันจากพ่อแม่ กระบวนการนี้แตกต่างกันระหว่างสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมหนึ่งชุดและชนิดที่มีโครโมโซมสองชุด โดยเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวจะรวมกันและนำสารพันธุกรรมมารวมกันได้เป็นเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมสองชุด ส่วนสิ่งมีชีวิตที่มีโครโมโซมสองชุดจะสร้างเซลล์ซึ่งมีโครโมโซมชุดเดียวโดยการแบ่งตัวเป็นสองเซลล์โดยไม่มีการทำซ้ำชุดดีเอ็นเอ ทำให้ได้เซลล์ลลูกซึ่งมีโครโมโซมเพียงหนึ่งในสองแบบสุ่มจากที่มีอยู่ สัตว์และพืชส่วนใหญ่มีเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุดเป็นส่วนใหญ่ของวงจรชีวิต โดยมีช่วงชีวิตที่เป็นเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์อย่างอสุจิและไข่เท่านั้น
แบคทีเรียบางชนิดมีวิธีที่จะทำให้ได้รูปแบบพันธุกรรมใหม่โดยไม่ใช้การสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศแบบเซลล์ที่มีโครโมโซมชุดเดียวหรือสองชุดดังกล่าวมาข้างต้น แต่ใช้วิธีการจับคู่เพื่อส่งชิ้นส่วนวงกลมดีเอ็นเอขนาดเล็กไปให้แบคทีเรียอีกตัวหนึ่ง นอกจากนี้ยังสามารถรับเอาชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ลอยอยู่ในสิ่งแวดล้อมเข้ามาในจีโนมของตัวเองได้ กระบวนการนี้เรียกว่าการแปลงพันธุ์ กระบวนการเช่นนี้ทำให้เกิดการถ่ายทอดยีนในแนวราบ ซึ่งเป็นการส่งชิ้นส่วนของข้อมูลพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตที่ไม่ได้มีปฏิสัมพันธุ์หรือมีความเกี่ยวข้องกัน

[แก้] การรวมใหม่และการเชื่อมโยง

ภาพวาด ค.ศ. 1916 ของโทมัส ฮันท์ มอร์แกน แสดงถึงการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม
การที่สิ่งมีชีวิตมีโครโมโซมสองชุดทำให้มีโอกาสเกิดการแยกคู่ยีนอย่างอิสระระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ ทำให้มีการรวมยีนขึ้นเป็นรูปแบบใหม่ ยีนของโครโมโซมเดียวกันนั้นทางทฤษฎีแล้วไม่อาจมารวมใหม่กันได้หากไม่มีกระบวนการไขว้เปลี่ยนระหว่างโครโมโซม ซึ่งระหว่างการไขว้เปลี่ยนนี้โครโมโซมจะมีการแลกเปลี่ยนส่วนของดีเอ็นเอซึ่งกันและกัน ทำให้มีการสับเปลี่ยนอัลลีลระหว่างโครโมโซม[34] โดยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมนี้ส่วนใหญ่เกิดระหวางการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสเพื่อให้ได้เซลล์ลูกซึ่งมีโครโมโซมหนึ่งชุด
ความน่าจะเป็นที่จะเกิดมีการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมระหว่างจุดสองจุดบนโครโมโซมสัมพันธ์กับระยะทางระหว่างจุดสองจุดนั้น กล่าวคือเมื่อยีนบนจุดสองจุดอยู่ห่างกันระดับหนึ่ง โอกาสของการไขว้เปลี่ยนจะมากจนถือได้ว่าการถ่ายทอดยีนนั้นไม่มีความสัมพันธ์กันหรือมีโอกาสถูกถ่ายทอดไปด้วยกันน้อยมาก ส่วนยีนที่อยู่ใกล้กันนั้นมีโอกาสเกิดการไขว้เปลี่ยนต่ำ ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าความเชื่อมโยงของพันธุกรรม อัลลีลของยีนทั้งสองมีโอกาสสูงที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกัน ปริมาณของความเชื่อมโยงกันระหว่างยีนชุดหนึ่งสามารถนำมาสร้างเป็นแผนที่เชิงเส้นของความเชื่อมโยงซึ่งอธิบายการจัดเรียงตัวของยีนคร่าวๆ บนโครโมโซมได้[35]

[แก้] การแสดงออกของยีน

[แก้] รหัสพันธุกรรม

ดูบทความหลักที่ รหัสพันธุกรรม
รหัสพันธุกรรม: รหัสจากดีเอ็นเอจะถูกถอดอกมาเป็นโปรตีนผ่านเอ็มอาร์เอ็นเอด้วยรหัสชุดสาม
ยีนส่วนใหญ่ทำงานโดยการแสดงออกผ่านการผลิตโปรตีนซึ่งเป็นโมเลกุลที่ซับซ้อนและทำหน้าที่ส่วนใหญ่ในเซลล์ โปรตีนประกอบจากกรดอะมิโนที่ต่อกันเป็นสายโซ่ ซึ่งลำดับของกรดอะมิโนนี้ถูกกำหนดโดลำดับของดีเอ็นเอบนยีนที่สร้างโปรตีนนั้นๆ ออกมาผ่านตัวกลางซึ่งเป็นอาร์เอ็นเอ กระบวนการเริ่มจากการสร้างโมเลกุลอาร์เอ็นเอที่มีลำดับเบสตรงกันกับลำดับดีเอ็นเอในยีน กระบวนนี้เรียกว่าการถอดรหัส
โมเลกุลเมสเซนเจอร์อาร์เอ็นเอนี้จะถูกใช้สร้างลำดับกรดอะมิโอที่ตรงกันผ่านกระบวนการที่เรียกว่าการแปลรหัส ซึ่งนิวคลีโอไทด์ชุดละ 3 ตัวเรียกว่าโคดอนจะตรงกันกับกรดอะมิโนชนิดในชนิดหนึ่งในยี่สิบชนิดและคำสั่งปิดท้ายลำดับกรดอะมิโน ความตรงกันนี้เรียกว่ารหัสพันธุกรรม[36] ข้อมูลจะถูกส่งต่อในทิศทางเดียว จากลำดับนิวคลีโอไทด์ไปเป็นลำดับกรดอะมิโนของโปรีน แต่ไม่มีการส่งข้อมูลจากโปรตีนกลับมาเป็นลำดับดีเอ็นเอ กระบวนการนี้ฟรานซิส คริกเรียกว่า เซนทรัลด็อกม่าของชีววิทยาโมเลกุล[37]
กรดอะมิโนที่เปลี่ยนไปเพียงตัวเดียวทำให้ฮีโมโกลบินสร้างตัวเป็นเส้นใยขึ้นได้
ลำดับกรดอะมิโนที่ได้จะถูกสร้างเป็นโครงสร้างสามมิติของโปรตีน ซึ่งโครงสร้างที่เป็นสามมิตินี้จะมีความสัมพันธ์กับหน้าที่ของโปรตีนนั้นๆ[38][39] โปรตีนบางชนิดเป็นโมเลกุลที่มีโครงสร้างเรียบง่าย เช่น เส้นใยไฟเบอร์ที่สร้างจากโปรตีนคอลลาเจน โปรตีนสามารถจับกับโปรตีนอื่นและโมเลกุลอย่างง่ายอื่นๆ ได้ บางชนิดทำหน้าที่เป็นเอนไซม์ซึ่งมีส่วนในปฏิกิริยาเคมีในโมเลกุลที่ไปจับโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโปรตีนเอง โครงสร้างของโปรตีนนั้นมีการเปลี่ยนแปลงได้ เช่นโปรตีนฮีโมโกลบินในรูปแบบต่างๆ กันจะมีรูปร่างที่เปลี่ยนไปเล็กน้อย เพื่อช่วยในการจับยึด ขนส่ง และปล่อยโมเลกุลออกซิเจนในเลือดของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม

การเปลี่ยนไปของนิวคลีโอไทด์เพียงตัวเดียวในดีเอ็นเอสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนในโปรตีนได้ จากการที่โครงสร้างโปรตีนนั้นเกิดจากลำดับกรดอะมิโน ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงของลำดับกรดอะมิโนบางแบบอาจเปลี่ยนคุณสมบัติของโปรตีนนั้นๆ ได้ อาจโดยการทำให้โครงสร้างสูญเสียความเสถียรไปไม่สามารถคงรูปอยู่ได้ หรือเปลี่ยนพื้นผิวของโปรตีนทำให้มีปฏิกิริยากับโปรตีนหรือโมเลกุลอื่นเปลี่ยนแปลงไป เช่น โรคเลือดจางแบบมีเม็ดเลือดแดงรูปเคียวเป็นโรคพันธุกรรมชนิดหนึ่งในมนุษย์ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลงของเบสคู่เดียวในบริเวณที่มีการถอดรหัสออกมาเป็นเบตาโกลบินซึ่งเป็นส่วนประกอบของฮีโมโกลบิน ทำให้มีการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโนตัวหนึ่งจนสมบัติทางกายภาพของฮีโมโกลบินเปลี่ยนแปลงไป[40] ฮีโมโกลบินในผู้ป่วยโรคนี้จะจับกันเอง ก่อตัวเป็นเส้นใย ทำให้เม็ดเลือดแดงที่มีโปรตีนที่ผิดปกตินี้มีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไปมีรูปร่างคล้ายเคียว เม็ดเลือดแดงที่มีรูปร่างเปลี่ยนไปนี้ไหลผ่านหลอดเลือดได้ไม่ดีเท่าเม็ดเลือดแดงปกติ ทำให้มีโอกาสเกิดการอุดตันหรือแตกสลาย เกิดเป็นอาการที่สัมพันธ์กับโรคดังกล่าว
ยีนบางตัวถอดรหัสออกมาเป็นอาร์เอ็นเอแต่ไม่มีการแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีน อาร์เอ็นเอเหล่านี้เรียกว่าน็อน-โคดดิ้ง อาร์เอ็นเอ หรืออาร์เอ็นเอที่ไม่มีการอ่านรหัส อาร์เอ็นเอเหล่านี้บางครั้งจะจัดรูปร่างตัวเองเป็นโครงสร้างที่ทำหน้าที่สำคัญในเซลล์ เช่น ไรโบโซมอลอาร์เอ็นเอ และทรานสเฟอร์อาร์เอ็นเอ นอกจากนี้อาร์เอ็นเอยังอาจมีหน้าที่ในการควบคุมการแสดงออกทางพันธุกรรมโดยปฏิกิริยาจับตัวผสมกับอาร์เอ็นเออื่นๆ เช่น ไมโครอาร์เอ็นเอ

[แก้] ธรรมชาติและการเลี้ยงดู

แมวไทยมีการกลายพันธุ์แบบตอบสนองต่ออุณหภูมิซึ่งส่งผลต่อการสร้างเม็ดสี
แม้ข้อมูลของการทำหน้าที่ของส่วนประกอบต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตจะถูกบรรจุอยู่ในยีน สิ่งแวดล้อมก็ยังมีบทบาทสำคัญในการทำให้เกิดลักษณะที่แสดงออกเป็นผลสุดท้าย ปรากฏการณ์เช่นนี้มักถูกเรียกชื่อว่าปฏิสัมพันธ์ระหว่างธรรมชาติและการเลี้ยงดู (อังกฤษ: nature versus nurture) ลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิตขึ้นกับปฏิสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ตัวอย่างเช่นการกลายพันธุ์ที่ขึ้นกับอุณหภูมิ บ่อยครั้งที่การมีกรดอะมิโนเปลี่ยนไปหนึ่งตำแหน่งไม่ได้เปลี่ยนหน้าที่ของโปรตีน แต่ทำให้โปรตีนนั้นขาดความเสถียร ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง โมเลกุลมีพลังงานมาก ทำให้เคลื่อนที่เร็ว ชนกันบ่อยครั้งมากขึ้น ทำให้โปรตีนสูญเสียโครงสร้างและไม่สามารถทำหน้าที่ตามปกติได้ โดยในภาวะที่มีอุณหภูมิต่ำกว่าโครงสร้างของโปรตีนจะเสถียรและสามารถทำหน้าที่ได้ตามปกติ การกลายพันธุ์เช่นนี้พบได้ในการเกิดสีของแมวไทย ซึ่งมีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นในเอนไซม์ที่ทำหน้าที่สร้างเม็ดสี โดยจะทำให้โปรตีนนี้ไม่เสถียรและทำหน้าที่ไม่ได้ในภาวะที่มีอุณหภูมิสูง[41] ในขณะที่โปรตีนนี้ยังทำหน้าที่ได้ปกติในบริเวณร่างกายของแมวส่วนที่มีอุณหภูมิต่ำกว่า เช่น ขา หู หาง และใบหน้า ทำให้แมวไทยมีร่างกายบางส่วนเป็นสีดำและบางส่วนเป็นสีขาวดังที่เห็น
สิ่งแวดล้อมยังมีบทบาทมากในการเกิดผลของโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์อย่างฟีนิลคีโตนูเรีย[42] ซึ่งการกลายพันธุ์ที่เกิดในผู้ป่วยจะทำให้ไม่สามารถย่อยสลายกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีนได้ ทำให้เกิดการสะสมของสารตัวกลางซึ่งเป็นพิษ เกิดเป็นอาการต่างๆ ที่พบในผู้ป่วย เช่นสติปัญญาพัฒนาช้า หรือชักได้ หากผู้ป่วยโรคนี้ไม่กินอาหารที่มีกรดอะมิโนนี้ ก็จะไม่มีอาการใดๆ
วิธีการหนึ่งที่เป็นที่นิยมในการศึกษาว่าธรรมชาติและการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยเพียงใดคือการศึกษาในแฝดเหมือนและแฝดต่าง ทั้งนี้แฝดเหมือนนั้นเกิดมาจากเซลล์ตัวอ่อนแรกเริ่มอันเดียวกัน จึงมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันทุกประการ ในขณะที่แฝดต่างนั้นมีพันธุกรรมแตกต่างกัน เหมือนกับพี่น้องธรรมดาทั่วไป การเปรียบเทียบว่าแฝดแต่ละคู่มีการเกิดโรคหนึ่งๆ หรือไม่อย่างไร จะทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถสรุปได้ว่าธรรมชาติหรือการเลี้ยงดูมีผลมากน้อยกว่ากันอย่างไร ตัวอย่างชิ้นหนึ่งที่ใช้วิธีการศึกษาในลักษณะนี้ซึ่งมีชื่อเสียงมากคือการศึกษาในแฝดสี่จีเนน ซึ่งเป็นแฝดเหมือนสี่คน ได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคจิตเภททั้งหมด[43]

[แก้] การควบคุมการแสดงออกของยีน

สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจมียีนหลายพันยีน แต่ไม่ได้แสดงออกทั้งหมดพร้อมๆ กัน ยีนแต่ละยีนจะแสดงออกก็ต่อเมื่อกำลังมีการถอดรหัสเป็นเอ็มอาร์เอ็นเอเท่านั้น โดยมีกระบวนการทางเซลล์ในการควบคุมการแสดงออกของยีนอยู่หลายวิธีเพื่อให้มีการผลิตโปรตีนเมื่อเซลล์ต้องการใช้โปรตีนนั้นๆ เท่านั้น ปัจจัยการถอดรหัสหรือทรานสคริปชันแฟคเตอร์เป็นโปรตีนควบคุมซึ่งจับกับตำแหน่งเริ่มต้นของยีน ทำหน้าที่กระตุ้นหรือยับยั้งการถอดรหัสยีนนั้นๆ[44] ตัวอย่างเช่น ในจีโนมของ Escherichia coli มียีนจำนวนหนึ่งซึ่งจำเป็นในการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน แต่ในสภาพแวดล้อมที่มีทริปโตเฟนเพียงพออยู่แล้ว ยีนซึ่งช่วยในการสังเคราะห์ทริปโตเฟนนี้ก็ไม่มีความจำเป็น การมีทริปโตเฟนจะส่งผลต่อการทำหน้าที่ของยีนโดยตรงโดนโมเลกุลของทริปโตเฟนจะจับกับทริปโตเฟนรีเพรสเซอร์ซึ่งเป็นทรานสคริปชันแฟกเตอร์ตัวหนึ่ง ทำให้โครงสร้างของรีเพรสเซอร์แปลี่ยนแปลงไปจนไปจับกับยีน ยับยั้งการถอดรหัสและการแสดงออกของยีนนั้นๆ ถือเป็นการควบคุมโดยการป้อนกลับทางลบของกระบวนการสังเคราะห์กรดอะมิโนทริปโตเฟน[45]
ทรานสคริปชันแฟกเตอร์จับกับดีเอ็นเอ ส่งผลต่อการถอดรหัสของยีนนั้นๆ
ความแตกต่างในการแสดงออกของยีนนั้นเห็นได้ชัดเจนในสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ ซึ่งทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ มีจีโนมที่เหมือนกันแต่ตัวเซลล์กลับมีโครงสร้างและหน้าที่ที่แตกต่างกันเนื่องจากมีการแสดงออกของยีนคนละชุดกัน เซลล์ทุกเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์มาจากเซลล์ตั้งต้นเพียงเซลล์เดียวซึ่งเจริญเป็นเซลล์ชนิดต่างๆ หลากหลายตามการตอบสนองต่อสัญญาณภายในเซลล์และค่อยๆ สร้างรูปแบบการควบคุมการแสดงออกของยีนที่แตกต่างกันเพื่อให้มีหน้าที่ของเซลล์ต่างๆ กัน ทั้งนี้ไม่มียีนเดี่ยวๆ ยีนใดยีนหนึ่งที่รับผิดชอบการเจริญเป็นโครงสร้างของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ แต่เป็นรูปแบบที่เกิดจากปฏิกิริยาอันซับซ้อนของเซลล์และยีนจำนวนมาก
ในเซลล์ยูคาริโอตจะมีความพิเศษของโครงสร้างโครมาตินซึ่งมีส่วนในการควบคุมการถอดรหัสยีน ซึ่งส่วนใหญ่อาศัยการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอและโครมาตินที่อยู่ในภาวะเสถียรและสามารถถ่ายทอดไปยังเซลล์ลูกได้[46] ลักษณะเช่นนี้เรียกว่าการควบคุมแบบ "เหนือพันธุกรรม" เนื่องจากเป็นการควบคุมที่อยู่นอกเหนือลำดับดีเอ็นเอและสามารถถ่ายทอดจากเซลล์รุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง จากลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้เองทำให้เซลล์ต่างชนิดกันที่เพาะเลี้ยงในอาหารเพาะเลี้ยงสามารถคงคุณสมบัติที่แตกต่างกันเอาไว้ได้ แม้ลักษณะเหนือพันธุกรรมเช่นนี้มักมีการเปลี่ยนแปลงไปในแต่ละช่วงของการพัฒนา แต่ลักษณะบางอย่างเช่นปรากฏการณ์การกลายพันธุ์ข้างเคียงก็มีการถ่ายทอดข้ามรุ่นได้และถือเป็นข้อยกเว้นของกฎทั่วๆ ไปในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอ ซึ่งมีอยู่ไม่มากนัก[47]

[แก้] การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม

[แก้] การกลายพันธุ์

ดูบทความหลักที่ การกลายพันธุ์
การทำซ้ำของยีนทำให้เกิดความเหลือเฟือขึ้นมาได้ โดยยีนอันหนึ่งอาจกลายพันธุ์จนสูญเสียหน้าที่ไปได้ โดยไม่ทำให้เกิดอันตรายกับสิ่งมีชีวิตนั้น
ระหว่างการคัดลอกชุดดีเอ็นเอนั้นอาจเกิดมีความผิดพลาดในช่วงการต่อสายดีเอ็นเอสายที่สอง ความผิดพลาดนี้เรียกว่าการกลายพันธุ์ โดยปกติแล้วอัตราการเกิดความผิดพลาดนั้นมีต่ำมากอยู่ที่ประมาณ 1 ครั้งในทุกๆ 10-100 ล้านเบส เนื่องจากในเอนไซม์ดีเอ็นเอโพลีเมอเรสที่ทำหน้าที่ในกระบวนการคัดลอกชุดดีเอ็นเอนั้นมีกระบวนการตรวจทานอยู่[48][49] หากไม่มีกระบวนการตรวจทานนี้อัตราการเกิดความผิดพลาดอาจเพิ่มขึ้นเป็นพันเท่า (ดังนั้นไวรัสซึ่งใช้เอนไซม์ดีเอ็นเอหรืออาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสที่ไม่มีการตรวจทานจึงเกิดการกลายพันธุ์ได้มาก) สิ่งใดๆ ที่เพิ่มอัตราการเกิดความผิดพลาดในการคัดลอกชุดดีเอ็นเอเรียกว่าสารก่อกลายพันธุ์ ซึ่งสารเคมีที่เป็นสารก่อกลายพันธุ์จะทำให้การคัดลอกชุดดีเอ็นเอมีความผิดพลาดมากขึ้น ส่วนใหญ่โดยการรบกวนโครงสร้างของการจับคู่เบส ในขณะที่รังสีอัลตราไวโอเลตนั้นก่อการกลายพันธุ์โดยการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอโดยตรง[50] ในธรรมชาติก็มีการทำลายโครงสร้างดีเอ็นเอโดยสารเคมีเกิดอยู่เนืองๆ แต่เซลล์มีกลไกซ่อมแซมดีเอ็นเออยู่ซึ่งซ่อมแซมดีเอ็นเอที่จับคู่ผิดและสายแตกได้ อย่างไรก็ดีกระบวนการซ่อมแซมเหล่านี้บางครั้งก็ยังไม่สามารถคืนลำดับดีเอ็นเอให้เหมือนเดิมได้
ในสิ่งมีชีวิตที่อาศัยการไขว้เปลี่ยนของโครโมโซมเพื่อให้มีการแลกเปลี่ยนดีเอ็นเอและยีนใหม่นั้น ความผิดพลาดในกระบวนการนี้ระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิสก็สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ได้[51] ความผิดพลาดในการซ้อนทับกันของโครโมโซมนั้นมักเกิดในตำแหน่งที่มีลำดับสารพันธุกรรมคล้ายคลึงกัน ทำให้โครโมโซมที่ซ้อนทับกันนั้นมีการจัดเรียงที่ผิดไป ดังนั้นบางบริเวณของจีโนมจึงมีโอกาสเกิดการกลายพันธุ์มากกว่าบริเวณอื่น ความผิดพลาดเหล่านี้มักทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างลำดับดีเอ็นเอที่มีขนาดใหญ่ เช่น การทำซ้ำ การพลิกกลับ หรือการหลุดหาย ของบริเวณใดบริเวณหนึ่งทั้งบริเวณ หรือเกิดการแลกเปลี่ยนชิ้นส่วนทั้งชิ้นของโครโมโซมคนละตัว (การสับเปลี่ยน)

[แก้] การคัดเลือกโดยธรรมชาติและวิวัฒนาการ

การกลายพันธุ์ทำให้สิ่งมีชีวิตมีจีโนไทป์เปลี่ยนแปลงไป ซึ่งการเปลี่ยนแปลงของจีโนไทป์นี้บางครั้งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของฟีโนไทป์ด้วย การกลายพันธุ์ส่วนใหญ่นั้นจะมีผลเพียงเล็กน้อยต่อฟีโนไทป์ สุขภาพ และความสามารถในการสืบทอดเผ่าพันธุ์ของสิ่งมีชีวิต การกลายพันธุ์ที่ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงนั้นส่วนใหญ่ทำให้มีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิต แต่บางครั้งก็อาจทำให้เกิดผลดี การศึกษาวิจัยครั้งหนึ่งทำกับแมลงวัน Drosophila melanogaster เสนอว่าหากการกลายพันธุ์นั้นทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของโปรตีนที่สร้างจากยีนนั้นๆ การกลายพันธุ์เช่นนี้ 70% จะเป็นผลเสีย ส่วนที่เหลืออาจมีผลดีหรืออาจไม่มีผลดีผลเสียใดๆ[52]
แผนภูมิวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต เปรียบเทียบจากลำดับยีนที่สมกัน
วิชาพันธุศาสตร์ประชากรนั้นศึกษาเกี่ยวกับการกระจายของความแตกต่างทางพันธุกรรมในประชากรและความเปลี่ยนแปลงของการกระจายนี้เมื่อเวลาผ่านไป[53] โดยส่วนใหญ่แล้วการที่ความถี่ของอัลลีลในประชากรมีจำนวนเปลี่ยนแปลงไปนั้นเกิดจากการคัดเลือกโดยธรรมชาติ ซึ่งอัลลีลบางแบบทำให้สิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลนั้นมีโอกาสในการมีชีวิตรอดและสืบทอดเผ่าพันธุ์ได้มากกว่าสิ่งมีชีวิตที่มีอัลลีลอื่น[54] นอกจากนี้ปัจจัยที่ส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงของความถี่ของอัลลีลยังมีอีกเช่น ความไม่แน่นอนทางพันธุกรรม การคัดเลือกโดยไม่เป็นไปตามธรรมชาติ และการย้ายถิ่น[55]
จีโนมของสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ อาจเปลี่ยนไปได้อย่างมากเมื่อผ่านไปหลายรุ่น ทำให้เกิดสิ่งที่เรียกว่าวิวัฒนาการ การคัดเลือกการกลายพันธุ์ที่เป็นประโยชน์สามารถทำให้สิ่งมีชีวิตสปีชีส์หนึ่งๆ วิวัฒนาการไปจนมีความสามารถในการอยู่รอดในสิ่งแวดล้อมดีขึ้น เรียกว่าการปรับตัว[56] สปีชีส์ใหม่เกิดจากกระบวนการการเกิดสายพันธุ์ใหม่ ส่วนใหญ่มักเป็นผลจากการแบ่งแยกจากภูมิศาสตร์ที่ทำให้ประชากรของสิ่งมีชีวิตเดียวกันไม่มีโอกาสแลกเปลี่ยนยีนซึ่งกันและกัน[57] โดยวิชาที่นำเอาหลักการทางพันธุศาสตร์มาใช้ในการศึกษาชีววิทยาประชากรและวิวัฒนาการเรียกว่าการสังเคราะห์วิวัฒนาการสมัยใหม่
การเปรียบเทียบยีนที่เหมือนกันในจีโนมของสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจช่วยให้ผู้วิจัยสามารถคำนวณระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตได้ และอาจคำนวณได้ว่าสิ่งมีชีวิตนั้นๆ เริ่มมีสายวิวัฒนาการแยกออกจากกันเมื่อไร (เรียกว่านาฬิกาโมเลกุล)[58] โดยทั่วไปมักถือว่าการเปรียบเทียบลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตนั้นสามารถยืนยันการมีความสัมพันธ์ใกล้ชิดได้น่าเชื่อถือกว่าการเปรียบเทียบลักษณะปรากฏของสิ่งมีชีวิต ระยะห่างของการวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะสามารถนำมาสร้างเป็นแผนภูมิต้นไม้วิวัฒนาการซึ่งแสดงให้เห็นถึงบรรพบุรุษร่วมของสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดและการแตกออกเป็นสปีชีส์ต่างๆ อย่างไรก็ดีการเปรียบเทียบนี้จะไม่แสดงให้เห็นถึงการถ่ายสารพันธุกรรมระหว่างสิ่งมีชีวิตคนละชนิดกันได้ (เรียกว่าการถ่ายทอดยีนในแนวราบ พบบ่อยในแบคทีเรีย)

[แก้] เทคโนโลยีและการศึกษาวิจัย

[แก้] สิ่งมีชีวิตต้นแบบ

แมลงวันผลไม้ (Drosophila melanogaster) เป็นสิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมในการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์
แม้ในช่วงแรกเริ่มนั้นนักพันธุศาสตร์จะทำการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตหลายๆ ชนิด แต่ต่อมาความรู้ความเข้าใจในพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตบางชนิดก็มีการต่อยอดมากขึ้นๆ ทำให้มีการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตนั้นๆ เป็นจำนวนมาก เมื่อมีจำนวนผลการศึกษาวิจัยในสิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ เป็นจำนวนมาก นักวิจัยรุ่นใหม่จึงนิยมทำการศึกษาวิจัยต่อยอดในสิ่งมีชีวิตนั้นๆ จนในที่สุดจึงมีสิ่งมีชีวิตต้นแบบเพียงไม่กี่ชนิดที่เป็นพื้นฐานของการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์[59] หัวข้อที่เป็นที่นิยมในการทำการศึกษาวิจัยกับสิ่งมีชีวิตต้นแบบได้แก่การศึกษาเกี่ยวกับการควบคุมการแสดงออกของยีนและบทบาทของยีนในการเจริญของสิ่งมีชีวิตและการเกิดมะเร็ง เป็นต้น
สาเหตุที่ทำให้สิ่งมีชีวิตบางชนิดเป็นที่นิยมศึกษาวิจัยมากกว่าสิ่งมีชีวิตอื่นสาเหตุหนึ่งคือความสะดวก การที่สิ่งมีชีวิตหนึ่งๆ มีระยะเวลาในการสืบทอดเผ่าพันธุ์จากรุ่นสู่รุ่นสั้น และสามารถมีกระบวนการแทรกแซงทางพันธุกรรมได้ง่ายทำให้สิ่งมีชีวิตนั้นๆ เป็นที่นิยมในการใช้เป็นเครื่องมือในการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ สิ่งมีชีวิตต้นแบบที่เป็นที่นิยมใช้แพร่หลายเช่น แบคทีเรีย Escherichia coli, พืช Arabidopsis thaliana, ยีสต์ขนมปัง Saccharomyces cerevisiae, หนอน Caenorhabditis elegans, แมลงวันผลไม้ Drosophila melanogaster, และหนู Mus musculus เป็นต้น

[แก้] การแพทย์

เวชพันธุศาสตร์เป็นการศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างความแตกต่างทางพันธุกรรมกับสุขภาพและโรคของมนุษย์[60] ในการหายีนที่อาจทำให้เกิดโรค ผู้วิจัยจะใช้หลักของการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมและแผนภาพพงศาวลีมาใช้ในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรค ซึ่งอาจเป็นสาเหตุของโรคได้ ในการศึกษาวิจัยระดับประชากร ผู้วิจัยสามารถใช้หลักการสุ่มแบบเมนเดลในการหาตำแหน่งบนจีโนมที่สัมพันธ์กับโรคได้ ซึ่งจะเห็นประโยชน์ชัดเจนในโรคที่มียีนที่เกี่ยวข้องจำนวนมาก ซึ่งไม่สามารถระบุยีนเดี่ยวๆ ที่ก่อโรคได้[61] เมื่อพบยีนที่อาจเป็นยีนก่อโรคแล้ว จะมีการศึกษาวิจัยต่อกับยีนที่คล้ายกันในสิ่งมีชีวิตต้นแบบ นอกจากการศึกษาเกี่ยวกับโรคพันธุกรรมแล้ว ยังมีการศึกษาเกี่ยวกับเภสัชพันธุศาสตร์ซึ่งศึกษาว่าลักษณะทางพันธุกรรมส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร ทั้งนี้เป็นผลจากการที่เทคโนโลยีในการศึกษารูปแบบพันธุกรรมนั้นเข้าถึงได้ง่ายขึ้น[62]
นอกจากนี้ยังมีการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับมะเร็งมากขึ้น ปัจจุบันเป็นที่ทราบกันว่าคนแต่ละคนได้รับถ่ายทอดโอกาสที่จะเกิดมะเร็งมาไม่เท่ากัน[63] และมะเร็งเองก็เป็นโรคที่พันธุกรรมเข้ามามีส่วนเกี่ยวข้องมากโรคหนึ่ง[64] การจะเกิดมีมะเร็งขึ้นในร่างกายได้นั้นต้องมีเหตุการณ์หลายๆ อย่างเกิดขึ้นสอดคล้องกัน โดยเมื่อเซลล์มีการแบ่งตัว ก็มีโอกาสที่จะเกิดการกลายพันธุ์ขึ้น แม้การกลายพันธุ์เหล่านี้จะไม่ได้รับการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไปแต่ก็อาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการทำหน้าที่เปลี่ยนแปลงไปได้ บางครั้งอาจทำให้เซลล์ที่กลายพันธุ์มีการแบ่งตัวมากเกินปกติ ซึ่งในร่างกายจะมีกลไกที่คอยหยุดกระบวนการเช่นนี้อยู่โดยการส่งสัญญาณไปยังเซลล์ที่แบ่งตัวมากเกินปกติให้กระตุ้นกระบวนการทำลายตัวเอง แต่บางครั้งก็มีการกลายพันธุ์เกิดขึ้นที่ตำแหน่งอื่นที่ทำให้เซลล์นั้นๆ ไม่ตอบสนองต่อสัญญาณนี้ กระบวนการคัดเลือกตามธรรมชาติจะดำเนินไปตลอดเวลาทำให้ในที่สุดแล้วการกลายพันธุ์จะสะสมในเซลล์บางเซลล์จนทำให้มีการแบ่งตัวมากผิดปกติอย่างควบคุมไม่ได้ กลายเป็นเซลล์มะเร็ง ซึ่งจะแบ่งตัวเพิ่มกลายเป็นเนื้องอกมะเร็งและแพร่กระจายไปยังส่วนอื่นๆ ของร่างกายในที่สุด

[แก้] วิธีการศึกษาวิจัย

นักวิจัยสามารถดัดแปลงดีเอ็นเอได้ในห้องปฏิบัติการ โดยอาจใช้เอนไซม์ตัดจำเพาะในการตัดชิ้นส่วนดีเอ็นเอในตำแหน่งลำดับซึ่งมีความจำเพาะ ทำให้สามารถสร้างชิ้นส่วนของดีเอ็นเอซึ่งสามารถคาดเดาได้ว่าจะมีลำดับเป็นอย่างไร[65] ชิ้นส่วนของดีเอ็นเอนี้สามารถทำให้มองเห็นได้ด้วยตาผ่านกระบวนการแยกทางไฟฟ้าโดยใช้เจล ซึ่งจะแยกชิ้นส่วนดีเอ็นเอต่างๆ ออกจากกันตามความยาวของชิ้นส่วนแต่ละชิ้น
ชิ้นส่วนดีเอ็นเอสามารถนำมาต่อกันได้ด้วยเอนไซม์ต่อเชื่อม และจากการที่นักวิจัยสามารถนำชิ้นส่วนดีเอ็นเอจากหลายๆ แหล่งที่มามาต่อเข้าด้วยกันนั้น ทำให้สามารถสร้างดีเอ็นเอลูกผสมขึ้นมาได้ ซึ่งมีความสำคัญกับการตัดต่อพันธุกรรม นอกจากจะใช้ในการสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมแล้ว ยังเป็นขั้นตอนสำคัญในการสร้างพลาสมิด (ดีเอ็นเอรูปวงกลมขนาดเล็กๆ ที่มียีนจำนวนไม่มาก) นักวิจัยสามารถใส่พลาสมิดที่สร้างขึ้นเข้าไปในแบคทีเรีย และเพาะพันธุ์เพิ่มจำนวนโคลนของแบคทีเรียที่มีพลาสมิดนี้อยู่ ทำให้สามารถเพิ่มจำนวนชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่ใส่ไว้นี้ได้ด้วยกระบวนการนี้ซึ่งเรียกว่าการโคลนเชิงโมเลกุล
โคโลนีของ E. coli บนจานเพาะเชื้อวุ้นเอการ์ เป็นตัวอย่างหนึ่งของการโคลนสิ่งมีชีวิตเซลล์เดียว ซึ่งเป็นขั้นตอนหนึ่งของการโคลนโมเลกุล
นอกจากนี้ยังสามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอผ่านกระบวนการที่เรียกว่าปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรส หรือพีซีอาร์ ได้อีกด้วย[66] โดยสามารถเพิ่มจำนวนเฉพาะบริเวณหนึ่งๆ ของดีเอ็นเอได้ด้วยอัตราก้าวหน้าแบบเอกซ์โพเนนเชียล ซึ่งด้วยความที่สามารถเพิ่มจำนวนดีเอ็นเอได้จากตัวอย่างที่อาจมีปริมาณน้อยมากๆ นี้เอง ทำให้มักถูกใช้ในการตรวจหาว่าตัวอย่างที่สนใจนั้นมีลำดับดีเอ็นเอหนึ่งๆ ที่ต้องการ หรือไม่

[แก้] การหาลำดับดีเอ็นเอและจีโนมิกส์

การหาลำดับดีเอ็นเอเป็นเทคโนโลยีซึ่งเป็นหนึ่งในรากฐานที่สำคัญที่สุดในการศึกษาพันธุศาสตร์ เปิดโอกาสให้ผู้วิจัยสามารถหาลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอได้ เทคนิคนี้พัฒนาขึ้นใน ค.ศ. 1977 โดยเฟรเดอริก เซงเกอร์และคณะ ปัจจุบันเทคนิคการหาลำดับดีเอ็นเอโดยใช้การหยุดการต่อโซ่ได้กลายเป็นเทคนิคที่ใช้กันทั่วไปในการหาลำดับดีเอ็นเอ ด้วยเทคโนโลยีนี้ทำให้นักวิจัยสามารถค้นพบพันธุกรรมที่สัมพันธ์กับโรคในมนุษย์มาแล้วมากมาย
เมื่อเทคนิคในการหาลำดับดีเอ็นเอมีค่าใช้จ่ายลดลงเรื่อยๆ จึงมีการหาลำดับดีเอ็นเอทั้งจีโนมของสิ่งมีชีวิตหลายๆ ชนิด โดยใช้คอมพิวเตอร์รวบรวมลำดับดีเอ็นเอจากสายสั้นๆ หลายๆ สาย ซึ่งเป็นกระบวนการที่เรียกว่าการประกอบจีโนม ต่อมาจึงมีการนำเทคโนโลยีเหล่านี้มาใช้ในการหาจีโนมมนุษย์ จนโครงการจีโนมมนุษย์สำเร็จลงใน ค.ศ. 2003 เทคโนโลยีใหม่ๆ อย่างการหาลำดับดีเอ็นเอปริมาณมากทำให้ค่าใช้จ่ายในการหาลำดับดีเอ็นเอลดลงไปอีก โดยมีผู้วิจัยพยายามพัฒนาให้การหาจีโนมมนุษย์มีค่าใช้จ่ายลดลงในระดับหลักพันดอลลาร์สหรัฐ
จากการที่มีข้อมูลลำดับพันธุกรรมปริมาณมากจึงเริ่มมีการพัฒนาศาสตร์ใหม่อย่างจีโนมิกส์ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์ในการค้นหาและวิเคราะห์รูปแบบที่มีอยู่ในจีโนมของสิ่งมีชีวิต โดยเป็นแขนงวิชาย่อยของชีวสารสนเทศ ซึ่งใช้คอมพิวเตอร์และคณิตศาสตร์ในการวิเคราะห์ข้อมูลทางชีววิทยาปริมาณมหาศาลได้

อ้างอิงจาก : วิกิพิเดีย

ไม่มีความคิดเห็น:

แสดงความคิดเห็น